Những điều cần biết về xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý liên quan đến sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể, xảy ra ngay từ khi sinh ra do yếu tố di truyền. Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây nhé. 

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? 

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là những bất thường xảy ra trong quá trình chuyển hoá chất trong cơ thể và xuất hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường xảy ra khi cơ thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng như: protein, carbohydrate, chất béo một cách bình thường. 

Những bất thường này có thể dẫn tới sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể hoặc thiếu hụt các chất cần thiết, từ đó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý có yếu tố di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. 

Các loại xét nghiệm chuyển hóa bẩm sinh thường thấy 

Xét nghiệm định lượng men G6PD 

G6DP là một loại enzyme có trong tế bào hồng cầu để đảm nhận vai trò chuyển hóa glucose cũng như duy trì tính bền vững của lớp màng tế bào hồng cầu. Trẻ bị thiếu men G6PD dễ gặp các vấn đề liên quan tới thiếu máu, gây ảnh hưởng tới trí tuệ và thể chất 

Xét nghiệm định lượng TSH 

Máu của trẻ được lấy và  mang đi xét nghiệm trong khoảng 3 – 5 ngày sau sinh. Nhiệm vụ chính của TSH là kích thích quá trình bài tiết ra hormone tuyến giáp – có chức năng điều hòa và thúc đẩy quá trình tăng trưởng cơ thể trẻ. Kết quả xét nghiệm định lượng TSH ở trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh bất thường. 

Xét nghiệm PKU 

Xét nghiệm này được thực hiện nhằm mục đích phát hiện ra sự hiện diện của phenylceton-  một loại bệnh lý rối loạn di truyền do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được đánh giá là bệnh lý nguy hiểm và để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí là tử vong cho người bệnh. 

Làm thế nào để phòng ngừa chuyển hóa bẩm sinh?

• Kiểm tra sức khỏe cho bà mẹ mang thai 
• Có chế độ dinh dưỡng hợp lý 
• Khám sức khỏe định kỳ 

Việc phát hiện và có phương pháp điều trị kịp thời sẽ giúp mẹ và bé có một thai kỳ trọn vẹn và giảm thiểu các biến chứng. Nếu gia đình đã có tiền sử mắc các vấn đề về bệnh này thì hãy tham khảo ý kiến của bác sỹ và thực hiện xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình nhé.