Thiếu máu beta thalassaemia: Nguyên nhân và cách điều trị

Thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến cơ thể mệt mỏi. Nếu bị thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị. Nhưng những dạng nghiêm trọng hơn có thể phải truyền máu thường xuyên. Vậy nguyên nhân và cách điều trị như thế nào? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây nhé. 

Thiếu máu Beta Thalassaemia là gì?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu làm giảm sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể. Những người bị ảnh hưởng cũng bị thiếu tế bào hồng cầu gây ra tình ra trạng da xanh xao, suy nhược, mệt mỏi, thậm chí là những biến chứng nghiêm trọng. 

Beta thalassemia được chia thành 2 gồm:

• Thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley)
• Thalassemia thể trung gian 

Trong đó Thalassemia thể nặng thì nặng hơn với nhiều dấu hiệu rõ ràng hơn và xuất hiện trong vòng 2 năm đầu đời. Trẻ em bị thiếu máu ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng. 

Các triệu chứng của thiếu máu beta thalassemia

Các dấu hiệu dễ thấy của bệnh này gồm:

• Mệt mỏi;
• Yếu đuối;
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng;
• Dị dạng xương mặt;
• Tăng trưởng chậm;
• Sưng bụng;
• Nước tiểu đậm.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh cũng sẽ có dấu hiệu và triệu chứng trong 2 năm đầu đời. Tuy nhiên cũng có một số người chỉ có 1 gen hemoglobin bị ảnh hưởng và không có triệu chứng thalassemia.

Biến chứng của thalassemia trung bình tới nặng

Quá tải sắt: việc truyền máu vào cơ thể gây ra quá tải sắt dẫn tới tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết 

Nhiễm trùng: Những người bị thalassemia có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt là những người đã cắt bỏ lá lách 

Dị dạng xương: Tủy xương giãn nở khiến xương rộng ra làm cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Việc này dễ dẫn tới xương mỏng và dễ gãy hơn.

Lá lách to: Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng, tuy nhiên nếu bị thalassemia thì chúng sẽ phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu khiến lá lách to và làm việc quá tải. Việc này càng làm cho việc thiếu máu trở nên trầm trọng hơn, thậm chí là cắt bỏ nếu được bác sĩ chỉ định

Chậm tăng trưởng: Thiếu máu ảnh hưởng tới quá trình dậy thì và phát triển của trẻ nhỏ 

Dễ gặp vấn đề về tim mạch: Suy tim sung huyết hay nhịp tim bất thường có thể liên quan tới thalassemia nặng.

Nguyên nhân của thiếu máu Beta Thalassemia

• Đột biến trong gen HBB 
• Một số đột biến trong gen HBB ngăn cản sản xuất beta-globin
• Giảm lượng hemoglobin chức năng
• Di truyền theo kiểu gen lặn trên NST thường 
• Đột biến gen HBB trong mỗi tế bào 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thiếu máu Beta Thalassemia

Xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng, màu sắc, đồng thời phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến 

Kiểm tra trước sinh: như lấy mẫu nhung mao màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ. Chọc ối vào tuần thứ 16 của thai kỳ, bao gồm cả kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Phương pháp điều trị thiếu máu beta thalassemia 

Với các dạng nhẹ của thalassemia thì không cần điều trị, tuy nhiên nếu dạng trung bình và nặng thì cần có phương pháp điều trị cụ thể.

• Truyền máu thường xuyên: Các dạng thalassemia nghiêm trọng thường phải truyền máu thường xuyên khoảng vài tuần 1 lần
• Điều trị chelat: Để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu 
• Uống các loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ 
• Ghép tế bào gốc: Hay còn gọi là cấy ghép tủy xương.