Chảy máu bất thường có thể là kết quả của các rối loạn hệ thống đông máu, hoặc của tiểu cầu, hoặc của mạch máu. Rối loạn đông máu hoặc mắc phải hoặc di truyền.
Các nguyên nhân chính của rối loạn đông máu mắc phải là: Sư phát triển các yếu tố chống đông lưu hành; Đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC); Bệnh gan; Thiếu vitamin K; Bệnh gan nặng (ví dụ, xơ gan, viêm gan mạn tính, gan nhiễm mỡ , trong giai đoạn mang thai) có thể cản trở cầm máu do làm giảm tổng hợp các yếu tố đông máu. Bởi vì tất cả các yếu tố đông máu được tạo ra ở gan (bởi tế bào gan và tế bào nội mô hình sin gan), nên cả thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT) đều bị kéo dài trong các rối loạn gan nặng. (Kết quả PT thường được báo cáo là INR [tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế].) Đôi khi ở những bệnh gan mất bù cũng gây ra tiêu sợi huyết và chảy máu ồ ạt do giảm tổng hợp alpha2-antiplasmin.ở gan.
Rối loạn càm máu do di truyền phổ biến nhất là bệnh von Willebrand (VWD); Rối loạn đông máu do di truyền phỏ biến nhất là các bệnh hemophilia.
Khi nghi ngờ bệnh nhân có rối loạn đông máu cần xét nghiệm, bắt đầu với: Thời gian Prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT); Tổng phân tích tế bào toàn phần; Phết máu ngoại biên; Kết quả của các xét nghiệm thu hẹp phạm vi chẩn đoán và gợi ý những xét nghiệm cần làm thêm.
Kết quả bình thường trên các xét nghiệm ban đầu loại trừ nhiều rối loạn chảy máu. Các biểu hiện chính là: Bệnh Von Willebrand; Chứng dãn mao mạch xuất huyết di truyền.
VWD tồn tại khá phổ biến, trong đó sự thiếu hụt yếu tố VIII phối hợp thường không đủ để kéo dài PTT. Các bệnh nhân có kết quả xét nghiệm ban đầu bình thường cùng với các triệu chứng hoặc dấu hiệu chảy máu và tiền sử gia đình cần kiểm tra VWD bằng cách đo kháng nguyên yếu tố von Wilebrand (VWF), hoạt động của đồng yếu tố ristocetin (một xét nghiệm gián tiếp của VWF multimer lớn), VWF multimer, và nồng độ yếu tố VIII.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hội chứng Osler-Weber-Rendu) Những người mắc chứng rối loạn này có các tổn thương da nhỏ từ màu đỏ đến tím trên mặt, môi, niêm mạc miệng và mũi, đầu ngón tay và ngón chân. Họ có thể bị chảy máu tái phát từ niêm mạc mũi và đường tiêu hóa và có thể có những hậu quả nghiêm trọng khác của động tĩnh mạch.
Nếu giảm tiểu cầu thì xét nghệm tiêu bản máu ngoại vi có thể cho biết nguyên nhân. Nếu tiêu bản bình thường, bệnh nhân cần được kiểm tra nhiễm HIV. Nếu kết quả của xét nghiệm HIV âm tính và bệnh nhân không mang thai và chưa dùng thuốc gây hủy hoại tiểu cầu, có khả năng măc bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn. Nếu có tiêu bản có dấu hiệu tan máu (có mảnh vỡ hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, giảm Hb), có thể nghi ngờ ban xuát huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) hoặc hội chứng tan máu tăng ure máu (HUS). HUS “kinh điển” xảy ra ở những bệnh nhân bị viêm đại tràng xuất huyết do độc tố Shiga. xảy ra trong viêm với một vài chủng huyết thanh của Escherichia coli. Một dạng không điển hình ít gặp của HUS xảy ra ở những bệnh nhân có bất thường con dường bổ thể bẩm sinh. Nghiệm pháp Coombs âm tính trong TTP và HUS.
Nếu xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và tiêu bản máu ngoại vi có giảm các tế bào hoặc có các bạch cầu bất thường, thì cần nghi ngờ một bất thường về huyết học ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào. Chọc hút và sinh thiết tủy xương cần thiết cho chẩn đoán.
PTT kéo dài với tiểu cầu và PT bình thường gợi ý bệnh hemophilia A hoặc B. Cần định lượng yếu tố VIII và IX. Các chất ức chế gây kéo dài PTT bao gồm tự kháng thể chống lại yếu tố VIII và các kháng thể chống lại các phức hợp protein-phospholipid (kháng đông lupus). Cần nghi ngờ có chất ức chế khi PTT không cải thiện khi trộn thêm với huyết tương bình thường với tỷ lệ 1:1.
PTT kéo dài với tiểu cầu và PT bình thường gợi ý bệnh hemophilia A hoặc B. PT kéo dài với tiểu cầu và PTT bình thường cho thấy thiếu hụt yếu tố VII. Thiếu yếu tố VII bẩm sinh rất hiếm; tuy nhiên, thời gian bán thải ngắn của yếu tố VII trong huyết tương làm cho yếu tố VII giảm xuống mức thấp nhanh hơn các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K khác ở những bệnh nhân bắt đầu điều trị chống đông warfarin hoặc ở những bệnh nhân mới mắc bệnh.
PT và PTT kéo dài với giảm tiểu cầu gợi ý DIC, đặc biệt bệnh nhân với các biến chứng về sản khoa, nhiễm trùng huyết, ung thư hoặc sốc. Chần đoán xác định dựa vào: tăng D-dimers (hoặc sản phẩm giáng hóa củai fibrin) và giảm fibrinogen.
PT hoặc PTT kéo dài với số lượng tiểu cầu bình thường. PT hoặc PTT kéo dài với số lượng tiểu cầu bình thường xảy ra với bệnh gan (ngoại trừ đôi khi trong bệnh tăng áp lực tĩnh mạch cửa, khi số lượng tiểu cầu giảm do cô lập lách) hoặc thiếu vitamin K hoặc trong điều trị chống đông máu với warfarin, heparin không phân đoạn, hoặc chất ức chế thrombin hoặc chất Xa đường uống. Bệnh gan được nghi ngờ dựa trên tiền sử hoặc khám lâm sàng (ví dụ như vàng da, gan to, lách to) và được xác định bằng cách tìm nồng độ aminotransferase huyết thanh và bilirubin. Xét nghiệm viêm gan được khuyến cáo.