Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.
1. BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG LÀ GÌ?
Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.
Trước đây, người mang gen hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật… Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là tử vong sớm cho bệnh nhân. Vì vậy, tầm soát và phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.
Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY khi nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mang bệnh Hemophilia thì sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi cả 2 nhiễm sắc thể này đều trục trặc (nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh). Nếu nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X mang bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh là rất thấp vì xác suất cả bố và mẹ mang gen bệnh rất nhỏ.
Lịch sử của bệnh hemophilia
– Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do Thái đã mô tả triệu chứng của bệnh hemophilia trong những y văn của mình. Các giáo sĩ Do Thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này.
– Thầy thuốc người Ả Rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.
2. CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH HEMOPHILIA
– Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.
– Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.
3. CHẨN ĐOÁN MỨC ĐỘ CỦA BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.
Hemophilia thể nặng:
Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình:
Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ:
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.
4. CÁC TRIỆU CHỨNG BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG?
Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:
– Các mảng bầm tím lớn;
– Chảy máu trong cơ và khớp (cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp), nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân;
– Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân;
– Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật;
– Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.
5. XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG?
Xét nghiệm APTT là xét nghiệm thời gian Thromboplastin từng phần hoạt hoá, biểu hiện hoạt tính đông máu của các yếu tố (VIII, IX, XI, XII, II, X,…) tham gia đông máu nội sinh.
APTT có giá trị bình thường khi thời gian đông máu dao động từ 25 – 35s và tỉ số. APTT của bệnh nhân so với chỉ số APTT bình thường có giá trị từ 0,85 – 1,25. Xét nghiệm này được sử dụng trước khi bệnh nhân tiến hành các cuộc phẫu thuật tim mạch, gan thận,… để chuẩn bị thuốc cần thiết.
Thời gian APTT của huyết tương bình thường dao động từ 25 – 35s, nếu thời gian APTT lớn hơn giá trị bình thường 8s gọi là APTT kéo dài, nếu thời gian APTT quá nhỏ được gọi là APTT rút ngắn. APTT kéo dài do:
- Thiếu hụt các yếu tố đông máu: VIII, IX, XI, XII, II, V, X,…
- Thiếu hụt giảm sút hoặc không có fibrinogen.
- Tồn tại kháng đông đường nội sinh.
- Hội chứng đông máu rải rác trong lòng mạch, các bệnh lý xơ gan,…
- Bệnh nhân đang điều trị chống đông ( heparin, kháng vitamin K,…)
APTT rút ngắn có thể do xuất hiện các bệnh lý như: Ung thư ở giai đoạn nặng, tiến triển, tăng đông máu, dấu hiệu sớm của hội chứng tăng đông rải rác trong lòng mạch,…
Công ty TNHH Kỹ thuật Thanh Hà là doanh nghiệp kinh doanh trong lĩnh vực cung cấp thiết bị, hóa chất, vật tư, dụng cụ xét nghiệm. Thanh Hà tự hào đem lại những giải pháp phù hợp với tất cả quy mô phòng xét nghiệm, từ phòng khám tư nhân đến các bệnh viện lớn trên toàn quốc, đáp ứng tốt yêu cầu ngày càng cao của khách hàng và thị trường. Với sứ mệnh “Nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng”, Thanh Hà cam kết không ngừng cung cấp các sản phẩm với chất lượng cao, đáp ứng linh hoạt nhu cầu của khách hàng cùng dịch vụ hậu mãi hoàn hảo, không ngừng nâng cao giá trị cho khách hàng và cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân, cộng đồng.